Ежегодно в последний день февраля во всём мире отмечается Международный день орфанных (редких) заболеваний. Символично, что датой выбрано «редкое» число — 29 февраля, а в невисокосные годы — 28 февраля. Этот день призван повысить осведомлённость общества о редких болезнях, поддержать пациентов и их семьи, а также привлечь внимание медицинского сообщества и государственных структур к вопросам ранней диагностики, эффективного лечения и социальной адаптации людей с такими диагнозами.

Термин «орфанные заболевания» (от англ. orphan disease) впервые был закреплён в законодательстве США в 1983 году с принятием закона о редких заболеваниях. К ним отнесли состояния, затрагивающие менее 200 000 человек в стране (примерно 1 случай на 1500 жителей). В разных государствах критерии различаются, однако общий принцип остаётся неизменным: речь идёт о заболеваниях с низкой распространённостью, требующих особого подхода к диагностике и лечению.

Распространённость и особенности

По данным международных исследований, в мире насчитывается около 7000 редких заболеваний, которыми в совокупности страдают более 300 миллионов человек. Несмотря на индивидуальную редкость, суммарно это значительная часть населения планеты.

В Республике Казахстан орфанными считаются заболевания с распространённостью не более 1 случая на 10 000 человек. В стране утверждён официальный перечень таких нозологий и список лекарственных препаратов для их лечения.

Около 70–80% редких заболеваний имеют генетическую природу. Многие из них проявляются в детском возрасте. Средняя продолжительность жизни пациентов с тяжёлыми орфанными патологиями может быть на 25–30% ниже по сравнению с общей популяцией, а при отдельных формах болезни течение может быть молниеносным и приводить к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни. В то же время существуют редкие заболевания, которые не влияют на интеллектуальное и физическое развитие и не требуют постоянной терапии.

Научные достижения и новые подходы

За последние десятилетия медицина совершила серьёзный прорыв в понимании молекулярных механизмов редких болезней. Развитие генетического тестирования, неонатального скрининга и таргетной терапии позволило выявлять патологии на доклинической стадии.

В Казахстане до 2000-х годов лечение редких заболеваний носило преимущественно симптоматический характер. Однако с 2009–2010 годов начала активно развиваться система диагностики и патогенетической терапии таких болезней, как болезнь Гоше, мукополисахаридозы и другие наследственные метаболические нарушения.

Сегодня пациенты обеспечиваются патогенетическим лечением в рамках гарантированного объёма бесплатной медицинской помощи. Внедряются программы расширенного неонатального скрининга, развивается молекулярно-генетическая диагностика, расширяется перечень орфанных препаратов.

Диагностика и лечение в столице

В Астане диагностика и лечение орфанных заболеваний осуществляются в специализированных медицинских центрах, научно-клинических учреждениях и клинико-диагностических лабораториях.

Ключевые направления работы столичных учреждений включают:

*молекулярно-генетическое тестирование;

*биохимическую диагностику наследственных метаболических заболеваний;

*консультации профильных специалистов (генетиков, гематологов, неврологов, педиатров);

*проведение заместительной ферментной терапии;

*мультидисциплинарное наблюдение пациентов.

Срок выполнения лабораторных исследований варьируется от 10 до 36 дней в зависимости от сложности анализа. Стоимость определяется объёмом обследования и применяемыми методами.

В столице активно развиваются междисциплинарные центры, внедряются международные протоколы лечения, расширяется участие в научных исследованиях и клинических программах. Планируется дальнейшее развитие геномных технологий, создание реестров пациентов и усиление программ раннего выявления редких патологий.

Для иностранных пациентов

Астана позиционирует себя как медицинский хаб Центральной Азии. Современные лаборатории, использование международных стандартов диагностики, участие специалистов в зарубежных стажировках и научных проектах позволяют обеспечивать высокий уровень выявления и лечения орфанных заболеваний.

Для иностранных граждан доступны консультации профильных специалистов, генетические исследования экспертного уровня и комплексные программы обследования с сопровождением на английском и других языках. Столичная медицина сочетает современные технологии, государственную поддержку и доступность специализированной помощи, что делает её конкурентоспособной на международном уровне.

Контакты для диагностики и лечения в городе Астана:

1.DiVera - Медицинский центр на Кабанбай батыра

Адрес: проспект Кабанбай Батыра, 47/2

+7 775 007 8374

2.КДЛ «Олимп»

Диагностика орфанных заболеваний (НБО методом ТМС) от 62 480,0 тенге результаты в течение 10–14 дней

+7 702 052 85 85.

3.Лаборатория «INVIVO»

Лекарственный мониторинг орфанных заболеваний методом ТМС от 70 850,0 тенге + забор крови 1980,0 тенге результаты в течение 36 дней.

+7 (778) 769-38-81

4.Корпоративный Фонд «University Medical Center»

Республиканский центр орфанных заболеваний

+7 (775) 007-15-20

+7 (775) 007-50-20

+7 (775) 007-84-94